Zespół Downa

Zespół Downa

Dzisiaj  Światowy Dzień Osób z Zespołem Downa

Czym jest i skąd się to bierze?

 Zespół Downa sa to zaburzenia  programu genetycznego – potomek dostaje o jeden chromosom więcej  niż powinien , zamiast otrzymać po 23 chromosomy od każdego rodzica, otrzymuje od jednego z nich 24 sztuki.  Tak więc powstała komórka, która ma 47 chromosomów  - trzy są jednakowe – 21 chromosom -  dwa chromosomy nie uległy rozkładowi i jeden doi nich pasujący.  Zjawisko to nazwano Trisomią 21 – dlaczego 21 ponieważ  dotyczy to 21 chromosomu.

 Zespół Downa jest to również  zbiór objawów i cech charakterystycznych, rozpoznanych u człowieka już w chwili  urodzenia.

Cechy fizyczne i somatyczne w Zespole Downa :

·         Skośne ustawienie szpar powiekowych (zewnętrzna strona skierowana ku górze).

·         Szczególnie wyraźne jest to wówczas, gdy kąt wewnętrzny oka pokryty jest fałdem skórnym (zmarszczką nakątną).

·         Szpary powiekowe są często wąskie i krótkie.

·         U niektórych dzieci (30-70%) widoczne są na krawędzi tęczówki małe, białe plamki (plamki Brushfielda). Bardziej widoczne są one u dzieci niebieskookich.

·         Twarz sprawia wrażenie płaskiej, ponieważ grzbiet nosa jest płaski, a kości policzkowe są nieco odstające. Na tym tle nos wydaje się być mały i krótki.

·         Głowa jest zwykle mniejsza niż przeciętnie, a tył głowy jest często spłaszczony. Wpływa to na jej okrągły wygląd. Miękkie miejsca (ciemiączka) są zwykle większe niż u ogółu dzieci i czasami można znaleźć dodatkowe miękkie miejsce pośrodku głowy. Dzieje się tak dlatego, że dziecko rośnie wolniej i kości czaszki potrzebują dłuższego czasu, aby się ze sobą zrosnąć.

·         Uszy są zwykle małe i nisko osadzone. Górna część małżowiny usznej bywa zawinięta, a u blisko połowy dzieci występuje bardzo mały płatek uszny lub jest on nieobecny.

·         Usta dziecka są małe, a wargi raczej wąskie. W istocie jama ustna jest zwykle mniejsza niż u innych dzieci, a podniebienie jest raczej wąskie i wysoko wysklepione (podniebienie gotyckie). Z powodu małej przestrzeni w jamie ustnej, język ma mniej miejsca i tendencję do wystawania. Ponadto mięśnie żuchwy i języka bywają zazwyczaj wiotkie i dlatego usta są często otwarte.

·         U małego dziecka szyja jest często krótsza i widoczne są luźne fałdy skórne po bokach szyi i na karku. Fałdy te zanikają w miarę wzrostu dziecka.

·         Kończyny dolne i górne często są krótkie w stosunku do długości tułowia. Dłonie bywają szerokie i płaskie, a palce krótkie. Piąty palec często jest tak krótki, że posiada tylko jedną bruzdę zgięciową. Często bywa zagięty w kierunku pozostałych palców (klinodaktylia). U około połowy dzieci dłonie mają pojedynczą poprzeczną bruzdę (małpia bruzda). Czasami występuje ona tylko na jednej dłoni.

·         Także stopy są szerokie, a palce stóp raczej krótkie. Bardzo często występuje większa przerwa pomiędzy dużym palcem a pozostałymi, a także kciukiem ręki i resztą palców. Na podeszwie stopy czasami widoczna jest bruzda biegnąca od szpary pomiędzy dużym palcem i pozostałymi palcami.

·         Większość dzieci po urodzeniu ma słabe napięcie mięśni (hipotonia) i sprawia wrażenie wiotkich. Ma również wiotkie stawy, co daje uogólnioną wiotkość ciała.

·         Odruchy są zwykle słabsze i trudniejsze do wywołania. Także u około 2/3 dzieci płacz bywa słabszy, krótszy i o wyższym tonie. Wiele niemowląt płacze z początku bardzo mało, nie dopomina się pokarmu lub nie protestuje, gdy jest im niewygodnie.

Zespół Downa występuje wówczas, gdy osoba posiada pewne  cechy  oraz dodatkowy chromosom.

Dlaczego dzieci z Zespołem otwierają buzię:

Taka sytuacja jest spowodowana  blokadą górnych dróg oddechowych – duża wielkość migdałków podniebnych oraz migdałka trzeciego.  Taka sytuacja zdrowotna może mieć też skutki w słyszeniu. Niewielkie rozmiary czaszki, powodują ze rozmiary jamy ucha środkowego są wąskie i może to być przyczyną słabego słuchu.

Osobowość i temperament :

 Badania dowodzą, że dzieci z Zespołem Downa nie mają jednego  określonego typu temperamentu czy określonych cech osobowości. Istnieje rozbieżność od dzieci spokojnych do dzieci bardzo aktywnych i impulsywnych.

Większość dzieci  z Zespołem Downa  wyrasta na radosne, szczęśliwe i pełne miłości dzieci.

Trudności wychowawcze są bardzo podobne do innych dzieci.

Rozwój umysłowy i  społeczny

Dodatkowy chromosom powoduje spowolniony  rozwój fizyczny, umysłowy i motoryczny.

 Stopień niepełnosprawności intelektualnej u dzieci z Zespołem Downa jest różny zazwyczaj występuje stopień umiarkowany.

zespole Downa wyróżnia się trzy stadia rozwojowe:

·         między 4. i 6. rokiem życia, który odpowiada wiekowi umysłowemu około 18 miesięcy u zdrowego dziecka;

·         pomiędzy 8. i 11. rokiem życia porównywalny z wiekiem 30 miesięcy;

·         między 12. i 17. rokiem życia, który odpowiada wiekowi 48 miesięcy

( opracowanie ze strony www.zespoldowna.com)

U dzieci z Zespołem Downa można oczekiwać postępu w zdobywaniu wiedzy i nowym umiejętności. Lecz w wolniejszym tempie niż u dzieci z odpowiednim rozwojem. ‘

Dzieci z Zespołem Downa to osoby o bardzo dobrym, miłym i  przyjaznym usposobieniu. One są przeważnie uśmiechnięte i chcą okazywać wszelką radość z bycia z kimś.

 Drodzy Rodzice!!! Macie wspaniałe dzieci. Są one promyczkiem nie tylko w pochmurne dniJ